1. 研究方向总述
一个领域,两种趋势
在统计遗传学和基因组学领域,我们观察到两种显著的发展趋势,它们代表了这个学科的深度和广度。
首先,研究的人群规模正在显著扩大。特别是在全基因组关联研究(GWAS)中,我们已经能够看到涵盖数百万人的庞大研究样本。这种规模的增加不仅提高了我们发现遗传变异与特定疾病或特征相关性的能力,而且也加强了统计力,使我们能够识别更加细微的遗传影响。
另一方面,对于个体样本研究的精细程度也在显著提升。从全基因组测序(WGS)到单细胞测序技术,科学家们现在能够在个体水平上进行更深入的遗传分析。这种方法不仅可以揭示个体基因组的复杂性,还能帮助我们理解在不同细胞类型和发育阶段中基因如何不同地表达和调控。单细胞测序技术特别在揭示肿瘤异质性、组织微环境以及发育生物学中的细胞命运决定等领域显示出其独特的价值。
总体而言,这两个趋势——大规模人群研究和个体水平的精细分析——共同推动了统计遗传学和基因组学领域的快速发展,为我们提供了从宏观到微观的全面遗传视角,但同时也对研究人员的综合能力提出了越来越高的要求。
基于此,在已有研究基础之上,实验室将继续聚焦于统计遗传学新方法开发,机器学习和大数据技术在复杂疾病遗传分析的应用等前沿领域;结合单细胞测序技术,前沿大数据和多组学技术,开发新算法和工具,深入开展复杂疾病的关键基因鉴定和遗传结构解析,推进临床转化应用研究。
具体三个方向的研究内容包括:
1. 继续开展复杂疾病方向大数据分析和统计遗传新算法、新工具的开发,保持前沿领域国际合作;
2. 推进新药靶点验证和药物重定位临床转化,通过机器学习方法开发,干湿结合验证,完成靶点发掘和鉴定的平台建设;
3. 深入东亚人群复杂疾病(如肺纤维化,心血管疾病等)的研究,筛选东亚人群中相关疾病的特异位点;通过单细胞分析和机器学习方法,构建复杂疾病单细胞图谱,优化心血管疾病预防模型,推动精准医学和公共卫生预防研究的转化应用开发。