开展的研究：

围绕遗传性出生缺陷疾病，重点关注临床目前无法治疗的病例，开展遗传学研究。每种疑难病例背后，隐藏着诸多临床研究及基础研究的重要科学问题。我们将利用遗传学及功能基因组方法，对相关遗传原因及机制展开研究。对这些科学问题的解答是推动临床及基础研究的重要源动力，也是实现精准医学及转化医学研究的关键所在。