2025年12月19日，同济大学医学院副教授、瑞鸥科学创新联盟成员张磊老师以“Glass综合征致病基因SATB2在神经系统中的功能研究”为题进行了在线分享，本次活动由瑞鸥科学创新联盟主办，在瑞鸥公益基金会与蔻德罕见病中心视频号同步直播。

    张磊老师团队主要从事神经发育的分子与细胞机制研究，包括以小鼠大脑皮质和海马为研究对象，关注神经干细胞和祖细胞的增殖分化、神经元命运决定、细胞迁移、树突和轴突发育、突触形成和成熟等主要神经发育事件的分子与细胞机制；神经精神疾病的致病机理，包括以小鼠为动物模型，关注神经精神疾病（如精神分裂症、孤独症等）风险基因在动物行为学和神经发育中的作用和机制，希望阐明相关疾病的发病机理。

    本次分享中张磊老师首先介绍了Glass综合征的发现历史和临床表型，该病是一种由SATB2基因缺失或突变引起的单基因罕见疾病，目前尚缺乏有效的治疗手段。神经系统受累是Glass综合征的突出特征，患者普遍表现为发育迟缓和智力障碍，语言发育严重受限，部分患者还伴有孤独症样行为、攻击性行为和多动表现。在影像学上，一些患者还可观察到脑室扩大、脑白质减少等结构异常。张磊老师指出，患者家庭最为关注的问题，集中在语言交流能力、整体发育迟缓以及行为问题这三方面。

    张磊老师进一步介绍到，SATB2作为一种转录因子在体内分布广泛，在多个器官和组织中均有表达，其中在结肠和直肠中表达最高，其次是大脑皮质。

    接下来，张磊老师系统介绍了课题组对于SATB2在神经系统中的功能探索研究。包括SATB2在成年脑中的表达分布，发现了SATB2在皮质神经元树突分支和胞体的配布、压后皮质区域的形成、下丘脑弓状核多巴胺能神经元发育、皮质第6b层的分化中发挥调控作用，并对调控机制进行了探索。

    在动物模型层面，敲除SATB2基因的小鼠可在一定程度上模拟患者的多种行为学缺陷，再次验证了SATB2的功能。但张磊老师也指出，从分子层面的变化到具体行为表型之间的对应关系，仍有待进一步深入研究。

    最后，张磊老师分享了课题组的最新研究成果，提出了可以缓解SATB2缺失导致认知障碍的潜在靶点，为未来的治疗策略提供思路。

    张磊老师长期致力于神经发育相关疾病的基础研究。他表示，期待未来能与从事神经系统基因治疗研究、关注或从事Glass综合征研究的基础和临床研究的科研人员交流合作，共同探索Glass综合征的治疗方案。

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